Pesquisa sobre:
GANGLIOSIDOSES G(M2)
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Gangliosidoses, GM2
Descritor
Espanhol
:
Gangliosidosis GM2
Descritor
Português
:
Gangliosidoses GM2
Sinônimos
Português
:
Gangliosidoses G(M2)
Categoria:
C10.228.140.163.100.435.825.300.300
C16.320.565.189.435.825.300.300
C16.320.565.398.641.803.350.300
C16.320.565.595.554.825.300.300
C18.452.132.100.435.825.300.300
C18.452.584.687.803.350.300
C18.452.648.189.435.825.300.300
C18.452.648.398.641.803.350.300
C18.452.648.595.554.825.300.300
Definição
Português
:
Grupo de
doenças hereditárias
recessivas caracterizadas pelo acúmulo intralisossômico de GANGLIOSÍDEO G(M2) nas
células
neuronais. Entre os subtipos estão as mutações de
enzimas
no sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASE ou PROTEÍNA ATIVADORA G(M2) levando a
ruptura
da degradação normal de
GANGLIOSÍDEOS
, uma subclasse de
GLICOESFINGOLIPÍDEOS ACÍDICOS
.
Relacionados
Português
:
beta-N-Acetil-Hexosaminidases
Qualificadores Permitidos
Português
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
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genética
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história
IM
imunologia
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ME
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patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
34238
Identificador Único:
D020143
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
LILACS